จีโนมของต้นแอชต้านทานโรค

นักวิทยาศาสตรประเทศอังกฤษตั้งความหวังว่าการทำจีโนมของต้นแอช ที่พบว่าทนต่อโรคที่เกิดจากเชื้อราและพบว่าระบาดอยู่นี้จะช่วยให้หาทางต่อสู้กับโรคได้ก่อนที่ต้นแอชจะหมดไปจากประเทศ ที่มา: Ash genome reveals fungus resistance http://www.bbc.co.uk/news/science-environment-22913111

จีโนมของซีลาแคนท์

นักวิทยาศาสตร์หาลำดับจีโนมของซีลาแคนท์ ซึ่งเป็นชีวินคงสภาพดึกดำบรรพ์ชนิดหนึ่ง เมื่อได้จีโนมของมันมาแล้วนักวิทยาศาสตร์พบว่ายีนของมันเปลี่ยนแปลงในอัตราที่ช้ามาก ซึ่งน่าจะอธิบายได้ว่าเพราะเหตุใดมันจึงมีรูปร่างลักษณะเช่นเดียวกับบรรพบุรุษของมันที่พบเป็นซากดึกดำบรรพ์ในชั้นหินอายุกว่า 300 ล้านปีก่อน
http://www.bbc.co.uk/news/science-environment-22184556

มนุษย์น้ำแข็งตาสีน้ำตาล

มีคนพบซากของคนในน้ำแข็ง และได้ให้ชื่อซากนี้ว่าเป็นมนุษย์น้ำแข็งแห่ง Oetzi ผู้ซึ่งเคยมีชีวิตอยู่เมื่อ 5,300 ปีที่แล้ว แต่กลับพบเป็นน้ำแข็งอยู่ในเทือกเขาแอลป์ในอิตาลีในปีค.ศ. 1991

นักวิทยาศาสตร์รายงานในวรสาร Nature Communications ว่าผลการศึกษาจีโนมของมนุษย์น้ำแข็งพบว่าเขามีตาสีน้ำตาล เลือดหมู่โอ กินนมแล้วท้องเสียด้วย (lactose intolerant) และมีแนวโน้วที่จะเป็นโรคหัวใจได้ (หากเขายังมีชีวิตอยู่ต่อไปเรื่อยๆในตอนนั้น)

การศึกษายังพบร่องรอยของการติดเชื้อแบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรคไลม์ (Lyme disease) ส่วนการเปรียบเทียบสารพันธุกรรมของเขากับมนุษย์กลุ่มอื่นพบว่าเขามีความใกล้ชิดกับมนุษย์ใน Corsica และ Sardinia มากกว่าคนในเทือกเขาแอลป์ในปัจจุบัน

ที่พบว่าเขากินนมแล้วท้องเสียนั้นสอดคล้องกับข้อมูลที่พบว่าเขาอาจมาจากประชากรที่มีการเกษตรที่แตกต่างจากชาวยุโรปที่กินนมเป็นอาหาร

ในอนาคตเราคงได้ยินเรื่องเกี่ยวกับมนุษย์น้ำแข็งคนนี้จากการศึกษาจีโนมของเขาเพิ่มขึ้น

ที่มา: BBC News – Oetzi the Iceman’s nuclear genome gives new insights.

วิธีหาการกลายพันธุในข้าว

ในงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Biotechnology แสดงให้เห็นถึงวิธีในการศึกษาลักษณะของพืชด้วยวิธีการหาตำแหน่งของการกลายอย่างรวดเร็ว ที่เขาตั้งชื่อว่า MutMap ซึ่งมาจาก Mutation Mapping

การศึกษาลักษณะใดของสิ่งมีชีวิตนั้นอาจมีหลายยีนที่ควบคุมลักษณะนั้นอยู่ และการระบุว่ายีนเหล่านั้นคืออะไรไม่ใช่เรื่องง่ายนัก

ด้วยเทคโนโลยีที่เราสามารถหาลำดับเบสจากระดับจีโนมได้ง่ายขึ้น (whole-genome sequencing) ทำให้นักวิทยาศาสตร์คิดวิธีการศึกษาหาลักษณะต่างๆด้วยวิธีนี้ขึ้นมา โดยการเอาจีโนมของตัวอย่างที่น่าสนใจทั้งหมดมารวมกันแล้วจึงทำการศึกษา

การศึกษาเริ่มจากการผสมพันธุ์ระหว่างพันธุ์ดั้งเดิม (wild-type) กับพันธุ์กลาย (mutant) นำเอาลูกผสมรุ่นแรก F1 มาผสมกันเอง (selfing) ซึ่งจะเป็นวิธีที่สะดวกในพืชที่ทำการถ่ายเรณูในต้นเดียวกันได้เป็นต้น โดยรุ่นลูกที่เกิดขึ้น F2 ทำให้โอกาสที่ยีนที่กลายมีโอกาสเพิ่มความถี่ขึ้น และการผสมพันธุ์กับพันธุ์ดั้งเดิมก่อนช่วยให้เรามีจีโนมอ้างอิงในการศึกษาการกลายของยีน

ด้วยการทำการหาลำดับของชิ้นส่วนดีเอ็นเอสั้นๆ ที่มีเบสเดียวที่แตกต่างกันซึ่งมีชื่อเรียกว่าสนิฟ (SNP) เปรียบเทียบระหว่างจีโนมของพันธุ์ดั้งเดิม กับข้อมูล SNP ของจีโนมร่วมของลูก F2 ที่ลักษณะที่น่าสนใจของการกลายพันธุ์ทั้งหมด จะทำให้เราระบุยีนที่สนใจได้

นักวิทยาศาสตร์ทดลองนำเอาข้าวของญี่ปุ่นมาศึกษาด้วยวิธีนี้เพื่อหาลักษณะและยีนที่เกี่ยวข้องกับการทนเค็ม (salt tolerance) เพื่อนำไปปลูกในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจากสึนามิ (tsunami) ได้ต่อไป

ที่มา: Genome sequencing reveals agronomically important loci in rice using MutMap : Nature Biotechnology : Nature Publishing Group.

ดีเอ็นเอกับความเค็ม

นักวิทยาศาสตร์รายงานในวารสาร PNAS ว่าดีเอ็นสายคู่จะแตกออกบริเวณที่ไม่ค่อยมียีนมากกว่าบริเวณอื่น ดังนั้นจึงไม่เป็นอันตรายต่อเซลล์นัก หากเทียบกับการทำลายดีเอ็นเอด้วยสารพิษที่ส่งผลแบบเดียวกัน แต่ไม่ระบุพื้นที่เกิดไม่ได้เช่นผลของรังสียูวี หรือสารเร่งปฏิกิริยาอื่นๆ

นักวิจัยสงสัยว่าเซลล์ที่อยู่ในสิ่งแวดล้อมที่มีความเข้มข้นของเกลือสูง จะอยู่รอดได้อย่างไร เมื่อพบว่าเกลือเข้มข้นทำให้ดีเอ็นเอถูกทำลายได้ ยกตัวอย่างเช่นเซลล์ในหมวกไตชั้นใน (renal inner medulla)

นักวิทยาศาสตร์พบว่าดีเอ็นเอที่ถูกทำลายไปเพราะความเค็มจะเกิดขึ้นบริเวณที่มี H2AX ที่ถูกฟอสฟอรีเลตอยู่

การกระจายของ H2AX ดังที่กล่าวถึงนี้มีการกระจายอย่างมีรูปแบบในจีโนมของหนูที่ทำการศึกษา และด้วยการศึกษาด้วยเทคนิคการติดตามด้วยสารภูมิคุ้มกัน (antibody) ทำให้พบว่าบริเวณเช่นนี้ เป็นบริเวณที่ปราศจากยีน (gene deserts) ทำให้เมื่อเกิดความเสียหายของดีเอ็นเอในบริเวณนี้อันเนื่องจากความเข้มข้นของเกลือจึงไม่เป็นอันตรายนักต่อเซลล์ของสิ่งมีชีวิต

การค้นพบนี้ทำให้เราเชื่อว่าความเข้มข้นของเกลือรอบๆเซลล์ของสิ่งมีชีวิตมีความเกี่ยวข้องกับวิวัฒนาการเชิงโครงสร้างของจีโนมภายในเซลล์ด้วยเช่นกัน

ที่มา: DNA double-strand breaks induced by high NaCl occur predominantly in gene deserts.

จีโนมของมันฝรั่ง

นักวิทยาศาสตร์รายงานผลการศึกษาลำดับเบสในจีโนมของมันฝรั่ง (potato) ซึ่งเป็นหสึ่งในพืชอาหารหลักของโลก

รายงานการทำจีโนมของมันฝรั่งสำเร็จประกาศในวารสาร Nature ซึ่งนักวิทยาศาสตร์จะได้ใช้ประโยชน์จากข้อมูลจีโนมของมัน(ฝรั่ง)ต่อไป

ที่มา: BBC News – Potato genome sequenced by international team.

 

ปอยผมไขปริศนา

ข่าวที่มาจากงานวิจัยในวารสาร Science กล่าวถึงการวิเคราะห์สารพันธุกรรมที่อยู่ในปอยผมของชาวอบอริจิน (Aborigine) ซึ่งเป็นชนพื้นเมืองของออสเตรเลีย ว่าอพยพแยกออกจากมนุษย์ปัจจุบันที่เหลือตั้งแต่เมื่อ 70,000 ปีก่อน และเดินทางสู่ออสเตรเลีย

ปอยผมดังกล่าว นักมนุษยวิทยา (anthropologist) ชื่อดร.เอ.ซี. ฮาดดอนได้รับบริจาคมาเมื่อปีค.ศ. 1923 การวิเคราะห์สารพันธุกรรมในตัวอย่างนี้ ที่มีอายุเกือบร้อยปีทำให้นักวิทยาศาสตร์ได้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการอพยพของมนุษย์ไปยังส่วนต่างๆของโลก

จากข้อมูลล่าสุดนี้ แสดงให้เห็นว่าบรรพบุรุษของชาวอบอริจินมาถึงออสเตรเลียตั้งแต่เมื่อ 50,000 ปีก่อน ทำให้เวลาที่มนุษย์กลุ่มนี้แยกออกจากมนุษย์เราที่เหลือคือเมื่อ 62,000-75,000 ปีก่อน

เมื่อวิเคราะห์จีโนมมนุษย์จากแอฟริกา จีน และยุโรปเปรียบเทียบกัน ทำให้การเดินทางของมนุษย์ในอดีต และร่องรอยของการแลกเปลี่ยนพันธุกรรมข้ามเผ่าพันธุ์กับมนุษย์เดนิโซแวน (Denisovans) ที่พบพันธุกรรมอยู่ในชาวนิวกีนี เกิดขึ้นก่อนที่มนุษย์กลุ่มนี้จะเดินทางไปออสเตรเลีย

ปริมาณของยีนที่แชร์กับนีแอนเดอร์ทัลของชาวอบอริจินก็มีมีเท่าๆกับมนุษย์กลุ่มอื่นๆ แสดงให้เห็นว่าการผสมข้ามเผ่าพันธุ์เกิดขึ้นก่อนการแยกตัวไปออสเตรเลีย

สมัยก่อนนั้นการเก็บตัวอย่างจากมนุษย์เป็นสิ่งที่ทำได้ยาก แต่เส้นผมดูเหมือนจะเป็นข้อยกเว้น ทำให้เรามีข้อมูลของชาวอบอริจินจากอดีตมาใช้ศึกษากันในวันนี้

ที่มา: BBC News – Lock of hair pins down early migration of Aborigines.

อ่านเพิ่มเติม

• An Aboriginal Australian Genome Reveals Separate Human Dispersals into Asia

ยีนกับความดันโลหิตสูง

ในข่าวนี้เกี่ยวกับผลงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature และ Nature Genetics เกี่ยวกับการพบยีนใหม่ๆที่เกี่ยวกับความดันโลหิตสูง (hypertension)

แม้ว่าจะใช้การศึกษาที่ทันสมัย แต่นักวิทยาศาสตร์ก็ยังกล่าวว่าเราเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของความดันโลหิตสูงยังน้อยมาก

แม้ว่าความดันโลหิตสูงจะเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมด้วย แต่ก็เป็นที่ยืนยันเช่นกันว่าสิ่งสำคัญที่สุดคือลักษณะการใช้ชีวิต (lifestyle) ที่ต้องดูแลเรื่องอาหารการกิน ไม่ให้อ้วน ไม่กินเค็ม ออกกำลังกาย และไม่เครียด

อ่านเพิ่มเติม:

• BBC News – High blood pressure genetic clues.
• Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk
• Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure
• อายุน้อยก็เป็นโรคเส้นเลือดในสมองแตกได้
• นอนไม่หลับความดันพุ่ง