บทที่ 3 พันธุศาสตร์, บทที่ 7 โครงสร้างและหน้าที่ในสัตว์

ผลของอาหารต่อยีนในช่วงก่อนตั้งครรภ์

Pre-pregnancy diet ‘affects genes’ http://www.bbc.co.uk/news/health-27211153

บทที่ 3 พันธุศาสตร์, บทที่ 7 โครงสร้างและหน้าที่ในสัตว์

พันธุศาสตร์ไมเกรน

Migrane_2013ผู้ใหญ่กว่า 14% อาจเป็นไมเกรนหรือปวดหัวข้างเดียวอยู่ เาที่ไม่มีอาการ ทุกคนก็ดูปกติดี ทำให้การศึกษาเป็นไปอย่างยากลำบาก การศึกษาระดับจีโนมกับประชากรขนาดใหญ่ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์พอจะระบุได้ว่ายีนที่เกี่ยวเรื่องอะไรบ้างที่แตกต่างกันระหว่างประชากรที่ปกติกับประชากรที่เป็นไมเกรน ยีนบางกลุ่มเช่นที่เกี่ยวข้องกับวงจรในสมอง สุขภาพของเนื้อเยื่อประสาทในสมองข่าจะเกี่ยวข้องที่สุดกับการเป็นไมเกรน ในขณะที่ก็มียีนอีกเป็นจำนวนมากที่อาจเกี่ยวข้องน้อยกว่ารวมอยู่ในลิสต์ด้วย ที่มา: “Getting to grips with migraine: Researchers identify some of the biological roots of migraine from large-scale genome study” http://feedly.com/k/14iRdJF

บทที่ 3 พันธุศาสตร์, บทที่ 4 วิวัฒนาการ

จีโนมของซีลาแคนท์

นักวิทยาศาสตร์หาลำดับจีโนมของซีลาแคนท์ ซึ่งเป็นชีวินคงสภาพดึกดำบรรพ์ชนิดหนึ่ง เมื่อได้จีโนมของมันมาแล้วนักวิทยาศาสตร์พบว่ายีนของมันเปลี่ยนแปลงในอัตราที่ช้ามาก ซึ่งน่าจะอธิบายได้ว่าเพราะเหตุใดมันจึงมีรูปร่างลักษณะเช่นเดียวกับบรรพบุรุษของมันที่พบเป็นซากดึกดำบรรพ์ในชั้นหินอายุกว่า 300 ล้านปีก่อน
http://www.bbc.co.uk/news/science-environment-22184556

บทที่ 3 พันธุศาสตร์, บทที่ 7 โครงสร้างและหน้าที่ในสัตว์

ระดับภูมิคุ้มกันเปลี่ยนไปในระหว่างวันหรือไม่

นักวิทยาศาสตร์รายงานการศึกษาในวารสาร Immunity ว่าระดับภูมิกันของเราเปลี่ยนไปตามระยะเวลาในของแต่ละวัน

นาฬิกาของร่างกายจะทำงานในคาบเวลาประมาณ 24 ชั่วโมง ซึ่งการศึกษานี้ได้แสดงให้เห็นว่าระดับภูมิคุ้มกันมีความสัมพันธ์กับการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันชื่อ TRL9 อันมีหน้าที่ในการตรวจจับสารพันธุกรรมแปลกปลอมจากแบคทีเรียหรือไวรัส

เมื่อการทำงานของโปรตีนอยู่ในระดับสูงในช่วงวัน จะทำให้ภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ เช่นเมื่อฉีดวัคซีนให้กับหนูในช่วงที่มีการแสดงออกของยีนนี้มาก หนูจะสร้างภูมิคุ้มกันได้ดี

แต่เมื่อทำให้หนูติดเชื้อในเลือด (sepsis) มันจะมีความเสียงสูงที่จะตายในบางช่วงเวลาของวันมากกว่าเวลาอื่นๆ เช่นหากเป็นคนก็จะมีความเสี่ยงมากขึ้นระหว่างเวลาตีสองถึงหกโมงเช้า

นักวิจัยเชื่อว่าในอนาคตจะได้เห็นการใช้ประโยชน์จากความรู้เรื่องความสัมพันธ์ระหว่างนาฬิกาของร่างกายกับการทำงานของระบบต่างๆ เช่นระบบภูมิคุ้มกันนี้มากขึ้น

ที่มา: BBC News – Body clock ‘alters’ immune system.

บทที่ 3 พันธุศาสตร์

พันธุกรรมกับการนอน

บในรายงานที่ตีพิมพ์ในวารสาร Molecular Psychiatry แสดงให้เห็นว่าความแปรผันในยีน ABCC9 มีผลกับรูปแบบระยะเวลาในการนอนของคนเราได้

นักวิทยาศาสตร์สอบถามอาสาสมัครกว่า 10,000 คนจาก 5 ประชากรในยุโรป เกี่ยวกับพฤติกรรมการนอน ว่านอนวันละกี่ชั่วโมง หากเป็นในวันหยุดสบายๆ จะนอนกี่ชั่วโมง มีการใช้ยาช่วยในการนอนหลับหรือไม่ พร้อมกับเจาะเลือดเพื่อนำไปสกัดสารพันธุกรรมศึกษาในเชิงพันธุศาสตร์ต่อไป

โดยทั่วไปแล้ว เรานอนกันเฉลี่ยวันละ 8 ชั่วโมงต่อวัน แต่ระยะเวลาในการนอนมีความแปรผันกับปัจจัยหลายอย่างไม่ว่าจะเป็นวัย ฤดูกาล ละติจูดขณะนอน หรือนาฬิกาชีวิตของแต่ละคน

ถึงกระนั้นความผิดปกติในการนอนหลับก็พบได้ในคนครอบครัวเดียวกัน ดังนั้นพันธุกรรมน่าจะมีส่วนควบคุมเกี่ยวกับการนอนไม่มากก็น้อย และที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ก็ตรวจสอบพบว่ามียีนจำนวนหนึ่งที่มีความเกี่ยวข้องกับรูปแบบการนอนหลับของคนเรา

ผลการศึกษานี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์พบว่า คนที่มียีน ABCC9 จะต้องการนอนมากกว่าคนที่ไม่มียีนนี้อีกประมาณ 30 นาที หรือส่งผลกระทบประมาณ 5% ของระยะเวลาการนอนของคน นอกจากนี้ยังพบว่าประมาณ 1 ใน 5 ของประชากรที่สำรวจก็มียีนนี้อยู่ในจีโนม

นักวิทยาศาสตร์เชื่อความแปรผันของระยะเวลาในการนอนนี้ส่งผลกระทบต่อการดำรงชีวิตของคนเราด้วย

ลิงก์ที่เกี่ยวข้อง:

บทที่ 3 พันธุศาสตร์, บทที่ 4 วิวัฒนาการ

ยีนกระโดดไปมาในสมอง

งานวิจัยตีพิมพ์ในวารสาร Nature ระบุว่าชิ้นส่วนเล็กๆของดีเอ็นเอที่ย้ายที่ไปมาในเซลล์ประสาทของสมองอาจส่งผลต่อการทำงานของสมองได้

ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่เคลื่อนที่ได้นี้มีชื่อว่ารีโทรทรานสโพซอน (retrotransposon) ซึ่งมีความสามารถในการตัดตัวเอง หรือจำลองตัวเองออกจากที่ตั้งเดิมในจีโนมของเซลล์ไปยังส่วนอื่นของจีโนมได้

ด้วยเทคโนโลยีของการหาลำดับเบสของดีเอ็นเอที่พัฒนาขึ้น นักวิจัยได้ศึกษาตำแหน่งที่ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอเหล่านี้แทรกตัวอยู่ในจีโนมของเซลล์สมองมนุษย์ จากเนื้อเยื่อที่เก็บจากคนสุขภาพดีสามคนที่ไม่มีประวัติโรคทางสมองหรือระบบประสาทจากสมองส่วน “hippocampus” และ “caudate nucleus”

พบว่ามีชิ้นส่วนดีเอ็นเอเหล่านี้แทรกอยู่ในจีโนมของเซลล์สมองถึง 25,000 ตำแหน่ง จากสามกลุ่มใหญ่ๆของรีโทรทรานสโพซอนที่สำรวจศึกษาในครั้งนี้ ซึ่งมีทั้ง L1 ที่นักวิทยาศาสตร์รู้จักกันดี กับกลุ่มของ Alu ที่พบในเซลล์สมองเป็นครั้งแรกด้วยการศึกษานี้

ตำแหน่งของการแทรกมีหลายจุดที่อยู่ในยีนที่มีหน้าที่สำคัญของสมอง

การเปรียบเทียบการแทรกระหว่างเซลล์สมองสองส่วน พบว่ามีการแทรกตัวสูงกว่าในฮิบโปแคมปัส อันเป็นส่วนที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และความจำ

ผลของการแทรกตัวไปตามที่ต่างๆในจีโนมอาจเป็นผลดี ผลเสีย หรือไม่มีผลใดๆก็ได้ แต่การศึกษานี้แสดงว่าเหตุการณ์การกระโดดย้ายตำแหน่งเพิ่มจำนวนไปมาในจีโนมของชิ้นส่วนดีเอ็นเอพวกนี้มีมากกว่าที่เคยคาดคิด แต่ผลของมันยังไม่เป็นที่รู้แน่ชัดว่าส่งผลต่อพฤติกรรม พัฒนาการ และเรื่องอื่นๆอย่างไร

ที่มา: The Ductile Helix: “Jumping Genes” May Influence Brain Activity: Scientific American.

บทที่ 2 เซลล์, บทที่ 3 พันธุศาสตร์

มะเร็งเต้านมที่ไม่เกี่ยวกับฮอร์โมน

มีการใช้ฮอร์โมนช่วยรักษามะเร็งเต้านมได้ เพราะฮอร์โมนเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดมะเร็ง ดังนั้นยาที่ควบคุมระดับฮอร์โมนจึงช่วยรักษามะเร็งได้เช่น tamoxifen และพวกยายับยั้งการทำงานของเอนไซม์ aromatase แต่ก็มีมะเร็งอีกจำนวนหนึ่งที่ยาพวกนี้ใช้ไม่ได้ผล

เมื่อนักวิทยาศาสตร์ศึกษามะเร็งพวกนี้ว่าทำไมยาเกี่ยวกับฮอร์โมนใช้ไม่ได้ผล พวกเขารายงานในวารสาร Nature ว่ามะเร็งพวกนี้มีการเกิดขึ้นและเติบโตจากการกระทำของยีนเช่น PHGDH ที่พบในมะเร็งกว่า 70% ที่ใช้ยาเกี่ยวกับฮอร์โมนรักษาไม่ได้

นักวิทยาศาสตร์จึงหวังที่จะเอายีนนี้เป็นเป้าหมายของการรักษามะเร็งเต้านมต่อไป

ที่มา: BBC News – Gene link to 70% of hard-to-treat breast cancers.

บทที่ 3 พันธุศาสตร์, บทที่ 7 โครงสร้างและหน้าที่ในสัตว์

ยีนกับความดันโลหิตสูง

ในข่าวนี้เกี่ยวกับผลงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature และ Nature Genetics เกี่ยวกับการพบยีนใหม่ๆที่เกี่ยวกับความดันโลหิตสูง (hypertension)

แม้ว่าจะใช้การศึกษาที่ทันสมัย แต่นักวิทยาศาสตร์ก็ยังกล่าวว่าเราเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของความดันโลหิตสูงยังน้อยมาก

แม้ว่าความดันโลหิตสูงจะเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมด้วย แต่ก็เป็นที่ยืนยันเช่นกันว่าสิ่งสำคัญที่สุดคือลักษณะการใช้ชีวิต (lifestyle) ที่ต้องดูแลเรื่องอาหารการกิน ไม่ให้อ้วน ไม่กินเค็ม ออกกำลังกาย และไม่เครียด

อ่านเพิ่มเติม: